Болезнь хорея гентингтона

Хорея Гентингтона — наследственное, медлительно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Понятию хорея Гентингтона соответствуют кроме этого: заболевание Гентингтона, хорея наследственная, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая хроническая. В большинстве случаев хорея Гентингтона начинает проявляться клинически в возрастном периоде от 20 до 50 лет. Больным с хореей Гентингтона проводится симптоматическая терапия, направленная на подавление гиперкинезов. Заболевание имеет негативный прогноз, летальный финал наступает в среднем через 10-13 лет по окончании манифестации заболевания.

Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона — наследственное, медлительно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Понятию хорея Гентингтона соответствуют кроме этого: заболевание Гентингтона, хорея наследственная, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая хроническая.

Этиология и патогенез хореи Гентингтона

Ген хореи Гентингтона находится на маленьком плече хромосомы 4р16.3. Он кодирует белок гентингтин, функция которого до конца не узнана. Доказано, что хорея Гентингтона начинается в следствии повышения числа тринуклеотидных повторов — цитозин-аденин-гуанин, расположенных в первом экзоне гена. Триплет цитозин-аденин-гуанин кодирует аминокислоту глутамин, исходя из этого в белке образуется удлиненный полиглутаминовый тракт. Формируя подобие замка-застежки, расширенный полиглутаминовый участок белка гентингтина изменяет собственную данные и прочно соединяется с другими белками. В следствии происходит агрегация белков, нарушаются межбелковые сотрудничества, что ведет к апоптозу клеток.

Болезнь хорея гентингтона

Клиническая картина хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона манифестирует, в большинстве случаев, в возрасте от 20 до 50. Случаи ювенильной формы заболевания достаточно редки (не более 10%); наиболее ранний дебют заболевания, узнаваемый на сегодня — 3 года. Обычное проявление хореи Гентингтона у взрослых — хореический синдром, в подростковом возрасте он видится редко. Локализация хореических гиперкинезов приходится на лицевую мускулатуру, что приводит к выразительным с высовыванием языка, подергиванием щек, поочередным нахмуриванием и/либо приподниманием бровей.

Болезнь хорея гентингтона

Во многих случаях наблюдались гиперкинезы в руках в виде стремительного сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону. Движения в большинстве случаев не столь стремительны, как при малой хорее. но сложнее, время от времени замедленные (по типу атетоидных). С прогрессированием хореи Гентингтона гиперкинезы усиливаются, покупают темперамент атетоза и резко выраженной дистонии, потом переходящей в ригидность.

При ювенильных формах хореи Гентингтона в 50% случаев заболевание манифестирует в виде брадикинезии и ригидности. Судороги появляются в 30-50% случаев (в отличие от взрослых больных). С развитием заболевания у больных происходит нарушение речевой функции. Прежде всего появляются неприятности со звукопроизношением, семантическая и синтаксическая структура речи остается сохранной до последней стадии заболевания. Со временем изменяются скорость речи и ее ритм.

Глазодвигательные нарушения наблюдаются как правило на ранних стадиях хореи Гентингтона. У больных нарушается автоматизация саккадирующих движений глазных яблок: удлиняется латентный период начала саккадирующих движений глаз, понижается скорость перевода взгляда и точность слежения. С развитием заболевания у многих больных появляется вертикальный, реже горизонтальный, время от времени комбинированный нистагм.

Диагностика хореи Гентингтона

На КТ либо МРТ головного мозга определяют атрофию головок хвостатых ядер, которая увеличивается по мере прогрессирования заболевания. Верификацию диагноза хорея Гентингтона выполняют на молекулярно-генетическом уровне. Посредством полимеразной цепной реакции определяют количество поворотов триплета цитозин-аденин-гуанин в гене HD. У взрослых больных количество повторов превышает 36, при ювенильной форме заболевания — 50.

Лечение хореи Гентингтона

На сегодня специфическое лечение хореи Гентингтона не создано. Продемонстрировано симптоматическое лечение у невролога. основной целью которого есть борьба с хореическими гиперкинезами. Назначают препараты, снижающие активность дофаминергических систем головного мозга (галоперидол, резерпин). Дозу препарата увеличивают каждые 2-3 дня. Эффективность стереотаксических операций для лечения хореи Гентингтона не доказана.

Прогноз и профилактика хореи Гентингтона

Как правило хореи Гентингтона прогноз на жизнь малоблагоприятный. Смерть, обусловленная разными осложнениями (пневмония. застойная сердечная деятельность ), наступает через 10-13 лет течения заболевания. Длительность жизни больных колеблется от 45 до 55 лет.

В отсутствии способов обследования, разрешающих распознать носителей патогена до проявлений клинических показателей хореи Гентингтона, медико-генетическая консультация воображает определенные затруднения. Семьям больных не советуют в будущем иметь детей.

Хорея Гентингтона — лечение в Москве

Вам это понравится: